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Oncology

myRisk®快速且準確地幫助您選擇患者的治療策略

遺傳性癌症基因檢測可評估PARP抑制劑治療的可行性
​針對下列癌別能顯著延長疾病無惡化存活期及死亡率
轉移性乳癌
卵巢癌
胰臟癌
截圖 2020-07-29 上午10.35.02.png
            HER2- 轉移性乳癌且具有                    germline BRCA突變患者              46%有效控制疾病進展及死亡率1
                  卵巢癌且具有                                germline BRCA突變患者           70%有效控制疾病進展及死亡率2
                    胰臟癌且具有                               germline BRCA突變患者              47%有效控制疾病進展及死亡率3

(germline testing)

NCCN Guidelines建議上述患者皆應接受遺傳性癌症基因檢測作為輔助性診斷檢查4-6
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截圖 2020-07-29 上午11.22.03.png

(tumor testing)

(germline testing)

  • 腫瘤型基因檢測與遺傳性癌症基因檢測分析不同的生物標記

  • 每一項腫瘤型基因檢測的定序覆蓋深度、變異分類方式、大片段重組分析的偵測率都有所不同

  • SOLO-1臨床試驗的結果顯示： 5%已知的germline BRCA突變，是腫瘤型基因檢測找不到的2                        ​這差異足以影響患者的治療決策！

患者若帶有遺傳性的變異基因有很高的機率發展第二種癌症7-9

遺傳性乳癌及卵巢癌症候群之相關基因突變患者

截圖 2020-07-29 下午1.14.48.png

10年內罹患乳癌

70歲後罹患乳癌

​乳癌患者10年後罹患卵巢癌

遺傳性非瘜肉大腸直腸癌綜合症相關基因突變患者

截圖 2020-07-29 下午1.26.36.png

10年內發展第二種癌症

15年內發展第二種癌症

(包含：卵巢癌、大腸癌、子宮癌、胰臟癌)

其家屬若也帶有相同變異基因，罹癌風險將高於一般族群7,10-15
截圖 2020-07-29 下午1.41.52.png

乳癌

卵巢癌

大腸直腸癌

子宮癌

​黑色素瘤

胰臟癌

​胃癌

攝護腺癌

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​國際間使用準則
下列為美國癌症協會之癌症登記資料，提供臨床醫師建議使用遺傳性癌症基因檢測的標準
​癌症類型
​
乳癌
​
卵巢癌
​
胰臟癌
​
攝護腺癌
​
大腸直腸癌
​
​子宮癌
​發生個案數
​
271,27016
​
22,53016
​
56,77016
​
174,65016
​
101,42016
​
61,88016
​％遺傳性
​
12-14％17
​
24%19
​
10%21
​
17%22
​
10%23
​
9%24
​GUIDELINES
​
100%患者符合檢測資格/ASBS guidelines18
​
100%患者符合檢測資格/NCCN guidelines20
​
100%患者符合檢測資格/NCCN guidelines20
​
轉移性患者符合檢測資格/NCCN guidelines20
​
<65歲以下患者符合檢測資格/NCCN guidelines20
​
<65歲以下患者符合檢測資格/NCCN guidelines20
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準確度遠比檢驗的基因數量更值得被重視
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​解讀變異的能力很重要

​事後追蹤的保證更重要

遺傳性癌症基因檢測最重要的一環即是正確的解讀突變基因的意義，同時也讓檢測者了解這不是一次性檢測，Myriad基於每日例行審視變異資料庫，確保已發出的生物資訊是正確的。

 

一般的實驗室沒有更新報告結果的功能，也沒有專屬的變異分類系統，導致每家對於變異的解釋有所不同，可能也會造成不同的治療方向。
 

Myriad myRisk®完整地偵測所有突變類型，

準確度經臨床驗證及學術機構的證實>99%以上，

而腫瘤型基因檢測往往無法偵測大片段重組中發生的突變。
 

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References​

  1. Litton JK, et al. N Engl J Med. 2018; 379(8):753-763.

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  38. Mersch J, et al. JAMA 2018.

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BRACAnalysis CDx

​乳癌/卵巢癌／胰臟癌伴隨式診斷

美國FDA通過之伴隨式藥物分子診斷，針對乳癌、卵巢癌、胰臟癌患者進行分析。

幫助臨床醫師診斷標靶藥物PARP抑制劑之適用性。

Foresight

​孕前疾病帶因檢測

新人夫妻、計畫性懷孕或已懷孕10週內之伴侶，分析雙方是否攜帶同一疾病的潛在風險。

若同為帶因者，可考慮試管嬰兒產出健康的寶寶或是孕後進行絨毛膜採樣、羊膜穿刺固定檢查胎兒狀態。

EndoPredict

乳癌腫瘤基因檢測

ER+, HER2-的早期乳癌患者，利用12個乳癌腫瘤相關基因，評估10年內癌症復發機率、接受化療之受益性、賀爾蒙治療的反應性。

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